Herança do Sexo (Daltonismo e Hemofilia)

 

Herança ligada ao Sexo

Para que uma pessoa seja do sexo feminino, ela precisa ter recebido um cromossomo sexual X de sua mãe e um cromossomo sexual X de seu pai. Já os indivíduos do sexo masculino, precisam receber um cromossomo X de sua mãe e um Y de seu pai para compor o seu par de cromossomos sexuais.O par de cromossomos sexuais masculino é o único caso entre os 23 pares de cromossomos em que os cromossomos do par não possuem o mesmo tamanho e mesmo formato, uma vez que o cromossomo Y é menor que o X.

Sendo assim, os cromossomos X e Y possuem somente uma pequena parte homóloga que se pareia durante a meiose, porém, a maior parte do cromossomo X não possui homologia em relação ao Y.    Acontece que os genes presentes nestes cromossomos não são somente relacionados às características sexuais, mas definem também outras características do corpo, como a pigmentação da retina e a produção de proteínas relacionadas à coagulação sanguínea.

Dessa maneira, chamamos os genes ligados à parte não homóloga do cromossomo X de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X e o mecanismo de herança desses genes recebe o nome de herança ligada ao sexo. 

Mecanismo da Herança ligada ao sexo:

Como disse anteriormente, o cromossomo X possui partes não homólogas ao cromossomo Y. A principal implicação disso é que, no sexo masculino, os genes presentes nessa região precisarão de apenas um alelo para produzirem suas características, uma vez que não possuirão alelo correspondente no mesmo lócus do cromossomo homólogo (pois não há homologia total no par sexual masculino).

Dessa maneira, mesmo que o gene para determinada característica seja recessivo, os homens apresentarão fenótipo para aquele gene.Nas mulheres, o mesmo não ocorre. Você sabe que o sexo feminino possui dois cromossomos X, por isso, todos os genes presentes nestes cromossomos possuirão alelos no cromossomo homólogo, formando pares.

Assim, o mecanismo de herança envolvido para estes genes nas mulheres será o mesmo mecanismo considerado para seus outros pares de cromossomos autossomos.

Se a mulher possui apenas um alelo recessivo para determinada característica genética, como o daltonismo, ela não apresentará o fenótipo, uma vez que o outro alelo do par, dominante para esta característica, condicionaria o fenótipo normal.

As mulheres, portanto, só apresentariam daltonismo, por exemplo, se fossem homozigotas para esta característica, tendo recebido um gene recessivo de cada genitor.  Dessa maneira, as doenças genéticas ligadas ao sexo apresentam maior frequência no sexo masculino, uma vez que estes precisam de apenas uma dose do gene causador da anomalia para apresentarem a característica.

Daltonismo:

A visão em cores depende de pigmentos (proteínas) presentes em células especiais da retina (camada interna dos olhos) – os cones – que possuem sensibilidade à luz. Existem, basicamente, três tipo desses pigmentos: os que são ativados na presença de luz vermelha, os ativados pela luz azul e os que são ativados pela luz verde.

Sendo assim, a percepção das diferentes tonalidades de cores depende da quantidade de cones ativados com cada tipo de pigmento. A dificuldade de perceber cores está relacionada à ausência ou baixa produção de determinado tipo de pigmento.

O tipo mais comum de daltonismo está relacionado às deficiências nos cones verdes, afetando a percepção de tons de vermelho e amarelo. Esta anormalidade é produzida por um alelo recessivo presente no cromossomo X, logo sua herança é produzida pelo mecanismo de herança ligada ao sexo.

Desta maneira, o alelo para o daltonismo é chamado de Xd ou simplesmente d. Já o alelo que condiciona a visão normal, dominante, é chamado de XD ou D.

Sabendo do mecanismo de herança ligada ao sexo, vamos então pensar nos possíveis genótipos e fenótipos para daltonismo:

Agora, pense no seguinte caso:

Um casal, sendo a mulher de visão normal e o homem daltônico, têm dois filhos, ambos daltônicos. De qual dos genitores as crianças receberam o gene para esta anomalia?

E aí, consegue responder? É fácil! Da mãe, é claro! Não entendeu? Eu explico: Como os filhos são do sexo masculino, obrigatoriamente eles receberam o cromossomo Y do pai e o X da mãe. Como o alelo que condiciona o daltonismo é recessivo e ligado ao cromossomo X, obrigatoriamente ele veio da mãe das crianças. Logo, a mãe é normal, mas portadora do gene (XDXd).

Hemofilia:

A hemofilia é uma característica genética caracterizada pela baixa capacidade de coagulação sanguínea. Sendo assim, as pessoas hemofílicas têm sangramentos prolongados após um machucado e hemorragias internas, tendo uma grande dificuldade de “estancar” sangramentos. Isto é causado pela ausência ou baixa produção dos fatores de coagulação.

A coagulação do sangue é uma reação em cascata, em que cada substância envolvida precisa ser ativada para que a próxima também possa. Dessa maneira, a ausência de uma dessas substâncias interrompe o processo, impedindo a coagulação. Existem três tipos de hemofilia: A, B e C, sendo o tipo A o mais frequente (85% dos casos).

As hemofilias A e B (ausência dos fatores VIII e XIX de coagulação, respectivamente) são condicionadas por alelos recessivos ligados ao cromossomo X (Xh ou h), e possuem mecanismo de herança ligada ao sexo. Já a C está ligada a genes autossômicos, tendo seu mecanismo de herança de dominância completa.

Sendo assim, a herança das hemofilias A e B seguem o mesmo padrão da herança do daltonismo. Sabendo disso, você já deve ter concluído que os meninos hemofílicos recebem o alelo para esta característica das mães, geralmente normais portadoras. Meninas hemofílicas são extremamente raras.

Primeiramente porque a frequência do gene é baixa na população (meninos hemofílicos ocorrem em uma proporção de cerca de 6: 10.000). Segundo por que o cruzamento para produzir uma mulher com esta característica é extremamente raro de acontecer.

Para isso, seria necessário o cruzamento entre uma mulher normal portadora do gene para hemofilia com homem hemofílico. Uma mulher adulta hemofílica é extremamente rara, pois os ciclos biológicos femininos envolvem sangramentos durante o período menstrual. Sabendo disso, veja agora os possíveis fenótipos e genótipos para a hemofilia: